Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi005-A from a patient carrying the KCNQ1-R190W mutation

从携带 KCNQ1-R190W 突变的患者体内生成人类诱导性多能干细胞 (hiPSC) 系 PSMi005-A

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作者:Manuela Mura, Yee-Ki Lee, Federica Pisano, Monia Ginevrino, Marina Boni, Federica Calabrò, Lia Crotti, Enza Maria Valente, Peter J Schwartz, Hung-Fat Tse, Massimiliano Gnecchi

Abstract

We generated human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from dermal fibroblasts of a woman carrier of the heterozygous mutation c.568C > T p.R190W on the KCNQ1 gene. hiPSCs, obtained using four retroviruses enconding the reprogramming factors OCT4, SOX2, cMYC and KLF4, display pluripotent stem cell characteristics, and can be differentiated into spontaneously beating cardiomyocytes (hiPSC-CMs).

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