Double heterozygosity for a RET substitution interfering with splicing and an EDNRB missense mutation in Hirschsprung disease
RET基因剪接干扰突变和EDNRB基因错义突变的双重杂合子是先天性巨结肠症的特征。
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| 期刊： | American Journal of Human Genetics | 影响因子： | 8.100 |
| 时间： | 1999 | 起止号： | 1999 Apr;64(4):1216-21 |
| doi： | 10.1086/302329 | 靶点： | RET |
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