Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type, displays frequent inactivating germline and somatic mutations in SMARCA4

高钙血症型卵巢小细胞癌表现出 SMARCA4 中频繁失活的种系和体细胞突变

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作者：Pilar Ramos, Anthony N Karnezis, David W Craig, Aleksandar Sekulic, Megan L Russell, William P D Hendricks, Jason J Corneveaux, Michael T Barrett, Karey Shumansky, Yidong Yang, Sohrab P Shah, Leah M Prentice, Marco A Marra, Jeffrey Kiefer, Victoria L Zismann, Troy A McEachron, Bodour Salhia, Jaime P

期刊：

Nature Genetics

影响因子：

31.700

时间：

2014

起止号：

2014 May;46(5):427-9.

doi：

10.1038/ng.2928

研究方向：

肿瘤

疾病类型：

卵巢癌

细胞类型：

其它细胞

Abstract

Small cell carcinoma of the ovary of hypercalcemic type (SCCOHT) is an extremely rare, aggressive cancer affecting children and young women. We identified germline and somatic inactivating mutations in the SWI/SNF chromatin-remodeling gene SMARCA4 in 75% (9/12) of SCCOHT cases in addition to SMARCA4 protein loss in 82% (14/17) of SCCOHT tumors but in only 0.4% (2/485) of other primary ovarian tumors. These data implicate SMARCA4 in SCCOHT oncogenesis.

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