Patient with bilateral periventricular nodular heterotopia and polymicrogyria with apparently balanced reciprocal translocation t(1;6)(p12;p12.2) that interrupts the mannosidase alpha, class 1A, and glutathione S-transferase A2 genes
患者患有双侧脑室周围结节状异位症和多小脑回畸形,并伴有表观平衡易位t(1;6)(p12;p12.2),该易位中断了甘露糖苷酶α、1A类和谷胱甘肽S-转移酶A2基因。
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| 期刊: | Journal of Medical Genetics | 影响因子: | 3.700 |
| 时间: | 2003 | 起止号: | 2003 Dec;40(12):e128 |
| doi: | 10.1136/jmg.40.12.e128 | 研究方向: | 表观遗传、神经科学 |
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