Is variant pathogenicity in the eye of the beholder? A case of unexplained sudden cardiac arrest highlights the potentially dangerous role of historical rare variant compendia in SCN5A rare variant adjudication
变异致病性是否取决于观察者的主观判断?一例原因不明的猝死病例凸显了既往罕见变异汇编在SCN5A罕见变异判定中的潜在危险作用。
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| 期刊: | HeartRhythm Case Reports | 影响因子: | 0.000 |
| 时间: | 2019 | 起止号: | 2019 Mar;5(3):163-168 |
| doi: | 10.1016/j.hrcr.2018.11.019 | ||
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