JIMD Reports

期刊全称JIMD Reports
涉及主题医学生物内科学化学生物化学遗传学内分泌学病理儿科基因物理心理学疾病有机化学外科精神科核磁共振酶突变
期刊ISSNprint: 2192-8304
历年影响因子
2024年 2023年 2022年 2021年 2020年 2019年 2018年 2017年
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历年发表/被引量
年份20252024202320222021202020192018201720162015201420132012
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被引量7231727174820081821190214891146110688966450418264
h-Index0
自引率N.A.
涉及的研究领域Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
中科院2025年分区 ?
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JCR学科分类

JCR分区学科名称收录数据库JCR分区分区排名
ENDOCRINOLOGY & METABOLISMESCIQ4146/191
GENETICS & HEREDITYESCIQ3131/191

JCI学科分类

JCI分区学科名称收录数据库JCI分区分区排名
ENDOCRINOLOGY & METABOLISMESCIQ3128/191
GENETICS & HEREDITYESCIQ3118/191
期刊主页https://onlinelibrary.wiley.com/journal/21928312
出版商Wiley
出版国家（地区）United Kingdom
出版语言English
Gold OA文章占比0.00%
原创研究文献占比
(排除综述)		0.00%
SCI收录类型

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PubMed链接http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nlmcatalog?term=2192-8304%5BISSN%5D
平均审稿周期12 Weeks
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期刊相关文献 (64)

Glycine N-Acyltransferase Deficiency due to a Homozygous Nonsense Variant in the GLYAT: A Novel Inborn Error of Metabolism.

甘氨酸 N-酰基转移酶缺乏症是由 GLYAT 基因纯合无义变异引起的：一种新型先天性代谢缺陷

期刊:JIMD Reports
影响因子:1.800
doi:10.1002/jmd2.70032
Nourbakhsh Mona, Miryounesi Mohammad, Tale Ali, Karimzadeh Parvaneh, Sadeghi Hossein, Ghasemi Mohammad-Reza, Alipour Nasrin, Pourbakhtyaran Elham, Hooman Nakisa, Razzaghy-Azar Maryam, Nourbakhsh Mitra, Klaas Lil, Schulke Daniel, Sass Jörn Oliver
代谢
发表日期：2025
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Reduced guanidinoacetate in plasma of patients with autosomal dominant Fanconi syndrome due to heterozygous P341L GATM variant and study of organoids towards treatment.

由于杂合子 P341L GATM 变异导致常染色体显性范可尼综合征患者血浆中胍基乙酸减少，以及类器官治疗的研究

期刊:JIMD Reports
影响因子:1.800
doi:10.1002/jmd2.12442
Portales-Castillo Ignacio, Singal Rhea, Ambrose Anastasia, Song Jong Hee, Son Minsoo, Goo Young Ah, Zhou Wen, Traum Avram Z, Coler-Reilly Ariella, Humphreys Benjamin D, Civitelli Roberto, Jüppner Harald, Lundquist Andrew L, Seres Peter, Allegretti Andrew S, Mercimek-Andrews Saadet
发表日期：2024
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Expanding the genetic and clinical spectrum of SLC25A42-associated disorders and testing of pantothenic acid to improve CoA level in vitro

扩大 SLC25A42 相关疾病的遗传和临床谱，并检测泛酸以提高体外 CoA 水平

期刊:JIMD Reports
影响因子:
doi:10.1002/jmd2.12441
Katharina Heckmann, Arcangela Iuso, Janine Reunert, Marianne Grüneberg, Anja Seelhöfer, Stephan Rust, Giuseppe Fiermonte, Eleonora Paradies, Carmela Piazzolla, Manoj Mannil, Thorsten Marquardt
Cell Culture
Human
发表日期：2024
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Mitochondrial trifunctional protein deficiency caused by a deep intronic deletion leading to aberrant splicing

因深层内含子缺失导致异常剪接而引起的线粒体三功能蛋白缺陷

期刊:JIMD Reports
影响因子:
doi:10.1002/jmd2.12459
Thomas Cassini, Sarah Silverstein, Molly Behan, Cynthia J Tifft, May Christine Malicdan, David R Adams; Undiagnosed Diseases Network; Sun-Young Ahn, Debra S Regier
细胞生物学
发表日期：2024
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Galactokinase 1 is the source of elevated galactose-1-phosphate and cerebrosides are modestly reduced in a mouse model of classic galactosemia

半乳糖激酶 1 是半乳糖-1-磷酸升高的来源，在经典半乳糖血症小鼠模型中，脑苷脂略有减少

期刊:JIMD Reports
影响因子:
doi:10.1002/jmd2.12438
Linley Mangini, Roger Lawrence, Manuel E Lopez, Timothy C Graham, Christopher R Bauer, Hang Nguyen, Cheng Su, John Ramphal, Brett E Crawford, Tom A Hartl
信号转导
Mouse
发表日期：2024
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Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency

转铁蛋白糖基化正常不能排除严重 ALG1 缺乏症

期刊:JIMD Reports
影响因子:
doi:10.1002/jmd2.12415
Inez Bosnyak, Mustafa Sadek, Wasantha Ranatunga, Tamas Kozicz, Eva Morava
信号转导
发表日期：2024
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Biochemical characterization on muscle tissue of a novel biallelic ACO2 mutation in an infant with progressive encephalopathy

患有进行性脑病的婴儿新型双等位基因 ACO2 突变的肌肉组织生化特征

期刊:JIMD Reports
影响因子:
doi:10.1002/jmd2.12400
Federica Silvia Ricci, Serena Stanga, Mariarosa Mezzanotte, Cristina Marinaccio, Rossella D'Alessandro, Alessandra Somà, Stefano Sottemano, Alessandra Conio, Giovanni Morana, Marco Spada, Marina Boido, Tiziana E Mongini
发表日期：2023
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Characterizing asparagine synthetase deficiency variants in lymphoblastoid cell lines

淋巴母细胞系中天冬酰胺合成酶缺乏变异的表征

期刊:JIMD Reports
影响因子:
doi:10.1002/jmd2.12356
Stephen J Staklinski, Mario C Chang, Rebecca C Ahrens-Nicklas, Shagun Kaur, Arianna K Stefanatos, Elizabeth E Dudenhausen, Matthew E Merritt, Michael S Kilberg
细胞生物学
其它细胞
发表日期：2023
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Glutamine energy substrate anaplerosis increases bone density in the Pahenu2 classical PKU mouse in the absence of phenylalanine restriction

在没有苯丙氨酸限制的情况下，谷氨酰胺能量底物补充可增加 Pahenu2 经典 PKU 小鼠的骨密度

期刊:JIMD Reports
影响因子:
doi:10.1002/jmd2.12308
Steven F Dobrowolski, Yu Leng Phua, Irina L Tourkova, Cayla Sudano, Jerry Vockley, Quitterie C Larrouture, Harry C Blair
发表日期：2022
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Compound heterozygous variants within two conserved sialyltransferase motifs of ST3GAL5 cause GM3 synthase deficiency

ST3GAL5 的两个保守唾液酸转移酶基序内的复合杂合变异导致 GM3 合酶缺乏

期刊:JIMD Reports
影响因子:
doi:10.1002/jmd2.12353
Natasha Rudy, Kazuhiro Aoki, Amitha Ananth, Lynda Holloway, Cindy Skinner, Anna Hurst, Michael Tiemeyer, Richard Steet
发表日期：2022
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