HGG Adv

期刊全称HGG Adv
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期刊相关文献 (14)

Early-onset multivalvular disease caused by a missense variant in lamin A/C

由层粘蛋白A/C错义变异引起的早发性多瓣膜疾病

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2025.100491.
Alexandre Janin ,Nathalie Gaudreault ,Victoria Saavedra Armero ,Zhonglin Li ,Ran Xu ,Dominique K Boudreau ,Lily Frenette ,Julien Ternacle ,Danielle Tardif ,Sébastien Thériault ,Philippe Pibarot ,Patrick Mathieu ,Christian Steinberg ,Yohan Bossé
发表日期：2025
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MED13L pathogenic missense variants impair protein stability and interaction, underlying diverse clinical outcomes

MED13L致病性错义变异会损害蛋白质稳定性和相互作用，从而导致多种临床结果。

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2025.100467
Thomas Smol ,Frédéric Frenois ,Morgane Billotte ,Roseline Caumes ,Leonie A Menke ,Amara Nassar-Sheikh Rashid ,Caroline Thuillier ,Didier Monté ,Florence Petit ,Alexis Verger ,Jamal Ghoumid
发表日期：2025
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Landscape of genomic structural variations in Indian population-based cohorts: Deeper insights into their prevalence and clinical relevance

印度人群队列基因组结构变异图谱：深入了解其流行情况和临床意义

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2024.100285
Krithika Subramanian ,Mehak Chopra ,Bratati Kahali
发表日期：2024
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LARP1 haploinsufficiency is associated with an autosomal dominant neurodevelopmental disorder

LARP1单倍体不足与一种常染色体显性遗传的神经发育障碍相关。

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2024.100345
James Chettle ,Raymond J Louie ,Olivia Larner ,Robert Best ,Kevin Chen ,Josephine Morris ,Zinaida Dedeic ,Anna Childers ,R Curtis Rogers ,Barbara R DuPont ,Cindy Skinner ,Sébastien Küry ,Kevin Uguen ,Marc Planes ,Danielle Monteil ,Megan Li ,Aviva Eliyahu ,Lior Greenbaum ,Nofar Mor ,Thomas Besnard ,Bertrand Isidor ,Benjamin Cogné ,Alyssa Blesson ,Anne Comi ,Ingrid M Wentzensen ,Blake Vuocolo ,Seema R Lalani ,Roberta Sierra ,Lori Berry ,Kent Carter ,Stephan J Sanders ,Sarah P Blagden
发表日期：2024
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Biallelic NDC1 variants that interfere with ALADIN binding are associated with neuropathy and triple A-like syndrome

干扰ALADIN结合的NDC1双等位基因变异与神经病变和三A样综合征相关。

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2024.100327
Daphne J Smits ，Jordy Dekker ，Hannie Douben ，Rachel Schot ，Helen Magee ，Somayeh Bakhtiari ，Katrin Koehler ，Angela Huebner ，Markus Schuelke ，Hossein Darvish ，Shohreh Vosoogh ，Abbas Tafakhori ，Melika Jameie ，Ehsan Taghiabadi ，Yana Wilson ，Margit Shah ，Marjon A van Slegtenhorst ，Evita G Medici-van den Herik ，Tjakko J van Ham ，Michael C Kruer ，Grazia M S Mancini
发表日期：2024
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A functional schizophrenia-associated genetic variant near the TSNARE1 and ADGRB1 genes

TSNARE1 和 ADGRB1 基因附近存在一种与精神分裂症相关的功能性遗传变异

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2024.100303
Marah H Wahbeh ，Rachel J Boyd ，Christian Yovo ，Bailey Rike ，Andrew S McCallion ，Dimitrios Avramopoulos
发表日期：2024
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Heterozygous nonsense variants in laminin subunit 3α resulting in Ebstein's anomaly

层粘连蛋白亚基3α的杂合无义变异导致埃布斯坦异常

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2023.100227.
Zhou Zhou ,Xumei Huang ,Xia Tang ,Wen Chen ,Qianlong Chen ,Chaohui Zhang ,Yuxin Li ,Dachun Zhao ,Zhe Zheng ,Shengshou Hu ,Jikui Wang ,Iftikhar J Kullo ,Keyue Ding
发表日期：2023
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Personalized structural biology reveals the molecular mechanisms underlying heterogeneous epileptic phenotypes caused by de novo KCNC2 variants

个性化结构生物学揭示了由新生KCNC2变异引起的异质性癫痫表型的分子机制

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2022.100131
Souhrid Mukherjee ,Thomas A Cassini ,Ningning Hu ,Tao Yang ,Bian Li ,Wangzhen Shen ,Christopher W Moth ,David C Rinker ,Jonathan H Sheehan ,Joy D Cogan ,Rizwan Hamid ,Robert L Macdonald ,Dan M Roden ,Jens Meiler ,Georg Kuenze ,John A Phillips ,John A Capra
发表日期：2022
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Stx4 is required to regulate cardiomyocyte Ca2+ handling during vertebrate cardiac development

Stx4在脊椎动物心脏发育过程中调节心肌细胞Ca2+处理是必需的。

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2022.100115
Eliyahu Perl ,Padmapriyadarshini Ravisankar ,Manu E Beerens ,Lejla Mulahasanovic ,Kelly Smallwood ,Marion Bermúdez Sasso ,Carina Wenzel ,Thomas D Ryan ,Matej Komár ,Kevin E Bove ,Calum A MacRae ,K Nicole Weaver ,Carlos E Prada ,Joshua S Waxman
发表日期：2022
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Identification of a common polymorphism in COQ8B acting as a modifier of thoracic aortic aneurysm severity

鉴定出COQ8B基因中的一种常见多态性，该多态性可作为胸主动脉瘤严重程度的修饰因子。

期刊:HGG Adv
影响因子:3.300
doi:10.1016/j.xhgg.2021.100057
Benjamin J Landis ,Dongbing Lai ,Dong-Chuan Guo ,Joel S Corvera ,Muhammad T Idrees ,Henry W Stadler ,Christian Cuevas ,Gavin U Needler ,Courtney E Vujakovich ,Dianna M Milewicz ,Robert B Hinton ,Stephanie M Ware
发表日期：2022
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