Mol Cytogenet

期刊全称Mol Cytogenet
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期刊相关文献 (10)

Family case of Potocki-Lupski syndrome

波托茨基-卢普斯基综合征家族病例

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-024-00673-5.
L N Kolbasin ,T A Dubrovskaya ,G B Salnikova ,E N Solovieva ,M Yu Donnikov ,R A Illarionov ,A S Glotov ,L V Kovalenko ,L D Belotserkovtseva
发表日期：2024
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Differentially accessible, single copy sequences form contiguous domains along metaphase chromosomes that are conserved among multiple tissues

差异可及的单拷贝序列在有丝分裂中期染色体上形成连续区域，这些区域在多种组织中保守存在。

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-021-00567-w
Seana L Hill ,Peter K Rogan ,Yi Xuan Wang ,Joan H M Knoll
发表日期：2021
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Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22

一名患有r(22)染色体易位、伴随22q13.32-q13.33微缺失和22号染色体嵌合单体的女孩表现出复合表型

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-018-0375-3.
Anna A Kashevarova ,Elena O Belyaeva ,Aleksandr M Nikonov ,Olga V Plotnikova ,Nikolay A Skryabin ,Tatyana V Nikitina ,Stanislav A Vasilyev ,Yulia S Yakovleva ,Nadezda P Babushkina ,Ekaterina N Tolmacheva ,Mariya E Lopatkina ,Renata R Savchenko ,Lyudmila P Nazarenko ,Igor N Lebedev
发表日期：2018
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de novo interstitial deletions at the 11q23.3-q24.2 region

11q23.3-q24.2区域的新生间质缺失

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-016-0247-7.
Jiasun Su ,Rongyu Chen ,Jingsi Luo ,Xin Fan ,Chunyun Fu ,Jin Wang ,Sheng He ,Xuyun Hu ,ShuJie Zhang ,Shang Yi ,Shaoke Chen ,Yiping Shen
发表日期：2016
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Clinical and molecular cytogenetic analyses of four patients with imbalanced translocations

对四例不平衡易位患者进行临床和分子细胞遗传学分析

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-016-0244-x.
Hong Yan Liu ,Jia Huang ,Tao Li ,Dong Wu ,Hong Dan Wang ,Yue Wang ,Tao Wang ,Liang Jie Guo ,Qian Nan Guo ,Fei Fei Huang ,Rui Li Wang ,Ying Tai Wang
发表日期：2016
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Interstitial deletion at 11q14.2-11q22.1 may cause severe learning difficulties, mental retardation and mild heart defects in 13-year old male

11q14.2-11q22.1区域的间质缺失可能导致一名13岁男性出现严重的学习困难、智力低下和轻度心脏缺陷。

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-015-0175-y.
Ioannis Papoulidis ,Vassilis Paspaliaris ,Elisavet Siomou ,Sandro Orru ,Roberta Murru ,Stavros Sifakis ,Petros Nikolaidis ,Antonios Garas ,Sotirios Sotiriou ,Loretta Thomaidis ,Emmanouil Manolakos
发表日期：2015
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Angelman Syndrome due to familial translocation: unexpected additional results characterized by Microarray-based Comparative Genomic Hybridization

由家族性易位引起的安格曼综合征：基于微阵列的比较基因组杂交技术揭示的意外额外结果

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-015-0127-6.
Emiy Yokoyama-Rebollar ,Adriana Ruiz-Herrera ,Esther Lieberman-Hernández ,Victoria Del Castillo-Ruiz ,Silvia Sánchez-Sandoval ,Silvia M Ávila-Flores ,José Luis Castrillo
发表日期：2015
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Cutis Aplasia as a clinical hallmark for the syndrome associated with 19q13.11 deletion: the possible role for UBA2 gene

皮肤发育不全作为19q13.11缺失相关综合征的临床标志：UBA2基因的可能作用

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-015-0123-x.
Joana B Melo ,Alexandra Estevinho ,Jorge Saraiva ,Lina Ramos ,Isabel M Carreira
发表日期：2015
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Interstitial 14q24.3 to q31.3 deletion in a 6-year-old boy with a non-specific dysmorphic phenotype

一名6岁男孩患有非特异性畸形表型，其存在14q24.3至q31.3间质缺失

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-014-0077-4.
Mariluce Riegel ,Lilia Ma Moreira ,Layla D Espirito Santo ,Maria Betânia P Toralles ,Albert Schinzel
发表日期：2014
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Breakpoint analysis of the recurrent constitutional t(8;22)(q24.13;q11.21) translocation

对复发性体质性t(8;22)(q24.13;q11.21)易位进行断点分析

期刊:Mol Cytogenet
影响因子:1.300
doi:10.1186/s13039-014-0055-x.
Divya Mishra # ,Takema Kato # ,Hidehito Inagaki ,Tomoki Kosho ,Keiko Wakui ,Yasuhiro Kido ,Satoru Sakazume ,Mariko Taniguchi-Ikeda ,Naoya Morisada ,Kazumoto Iijima ,Yoshimitsu Fukushima ,Beverly S Emanuel ,Hiroki Kurahashi
发表日期：2014
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