Am J Med Genet A

期刊全称Am J Med Genet A
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期刊相关文献 (5)

Genetic Contributions to Lower Urinary Tract Dysfunction

遗传因素对下尿路功能障碍的影响

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.63859.
Lilian R Hiltebeitel ,Steve Seltzsam ,Chunyan Wang ,Ted Lee ,Leah Bolsius ,Mohamed Shalaby ,Sherif El Desoky ,Jameela A Kari ,Shirlee Shril ,Friedhelm Hildebrandt ,Nina Mann
发表日期：2025
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Loss-of-function of Endothelin receptor type A results in Oro-Oto-Cardiac syndrome

内皮素受体A型功能丧失会导致口耳心脏综合征

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.61531.
Amanda Barone Pritchard ,Stanley M Kanai ,Bryan Krock ,Erica Schindewolf ,Jennifer Oliver-Krasinski ,Nahla Khalek ,Najeah Okashah ,Nevin A Lambert ,Andre L P Tavares ,Elaine Zackai ,David E Clouthier
发表日期：2020
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A comprehensive clinical and genetic study in 127 patients with ID in Kinshasa, DR Congo

在刚果民主共和国金沙萨，一项针对127名智力障碍患者的综合临床和遗传学研究正在进行。

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.40382.
Aimé Lumaka ,Valerie Race ,Hilde Peeters ,Anniek Corveleyn ,Zeynep Coban-Akdemir ,Shalini N Jhangiani ,Xiaofei Song ,Gerrye Mubungu ,Jennifer Posey ,James R Lupski ,Joris R Vermeesch ,Prosper Lukusa ,Koenraad Devriendt
发表日期：2018
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Silver-Russell syndrome in a patient with somatic mosaicism for upd(11)mat identified by buccal cell analysis

通过口腔细胞分析鉴定出患有 UPD(11)MAT 体细胞嵌合的 Silver-Russell 综合征患者

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.37679.
Ho-Ming Luk ,Fai-Man Ivan Lo ,Shinichiro Sano ,Keiko Matsubara ,Akie Nakamura ,Tsutomu Ogata ,Masayo Kagami
发表日期：2016
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Drosophila model of Meier-Gorlin syndrome based on the mutation in a conserved C-Terminal domain of Orc6

基于Orc6保守C端结构域突变的Meier-Gorlin综合征果蝇模型

期刊:Am J Med Genet A
影响因子:1.700
doi:10.1002/ajmg.a.37214.
Maxim Balasov ,Katarina Akhmetova ,Igor Chesnokov
发表日期：2015
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