Mol Genet Genomic Med

期刊全称Mol Genet Genomic Med
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期刊相关文献 (26)

Identifying a Novel Causal FAM83H Variant for Autosomal Dominant Amelogenesis Imperfecta Using Exome-Sequencing

利用外显子组测序鉴定出导致常染色体显性遗传性牙釉质发育不全的新型致病FAM83H变异

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.70108.
Rick Kamps ,Herm Martens ,Bart de Koning ,Bert Smeets ,Michel van Geel
发表日期：2025
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Prevalence of Constitutional Pathogenic Variant in a Cohort of 348 Patients With Multiple Primary Cancer Addressed in Oncogenetic Consultation

在接受肿瘤遗传咨询的348例多原发性癌症患者队列中，体质致病变异的患病率

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.70086.
Mathis Lepage ,Nancy Uhrhammer ,Ioana Molnar ,Maud Privat ,Flora Ponelle-Chachuat ,Mathilde Gay-Bellile ,Yannick Bidet ,Mathias Cavaillé
发表日期：2025
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Genetic Analysis of Familial Developmental Dysplasia of the Hip Associated With a Heterozygous Variant in the COMP Gene: A Case Report

COMP基因杂合变异相关家族性发育性髋关节发育不良的遗传分析：病例报告

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.70135.
Yan Miao ,Jiashan Li ,Siying Liang ,Shuo Li
发表日期：2025
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Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study

比较一线全外显子组测序与多步骤传统方法在儿科门诊诊断中的应用：一项意大利前瞻性研究

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.2316.
Erica Rosina ,Lidia Pezzani ,Erika Apuril ,Laura Pezzoli ,Daniela Marchetti ,Matteo Bellini ,Camilla Lucca ,Camilla Meossi ,Marta Massimello ,Milena Mariani ,Agnese Scatigno ,Elisa Cattaneo ,Lorenzo Colombo ,Silvia Maitz ,Anna Cereda ,Donatella Milani ,Luigina Spaccini ,Maria Francesca Bedeschi ,Angelo Selicorni ,Maria Iascone
发表日期：2024
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A new genetic diagnosis strategy for paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Targeted high-throughput detection of PRRT2 gene c.649 locus

阵发性运动诱发性运动障碍的新型基因诊断策略：PRRT2基因c.649位点的靶向高通量检测

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.2469.
Min Wen ,Hui Huang ,Fei Huang ,Ru Xu ,Jing Zhang ,Jia-Geng Fan ,Jun Zeng ,Kai-Wen Jiang ,Ding Liu ,Hua-Lin Huang ,Qing-Nan He
发表日期：2024
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Reclassification of Two MLH1 Variants of Uncertain Significance Utilizing Clinical and Functional Data

利用临床和功能数据对两种意义未明的MLH1变异体进行重新分类

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.70026
Jane Hübertz Frederiksen ,Ulf Birkedal ,Sarah Bachmann ,Elisabeth Victoria Eliesen ,Lene Juel Rasmussen ,Katja Venborg Pedersen ,Lana Al-Zehhawi ,Susanne E Boonen ,Lotte Krogh ,Karina Rønlund ,Lise Graversen ,Jannie Assenholt ,Kjeld Schmiegelow ,Karin Wadt ,Anne-Marie Gerdes ,Thomas V O Hansen
发表日期：2024
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Functional assessment of a novel biallelic MYH3 variation causing CPSKF1B (contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome1B)

对导致 CPSKF1B（挛缩、翼状胬肉和脊椎腕跗关节融合综合征 1B）的新型双等位基因 MYH3 变异进行功能评估

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.2401
Qing-Bing He ,Cai-Hong Wu ,Dong-Lan Sun ,Jia-Yu Yuan ,Hua-Ying Hu ,Kai Yang ,Wen-Qi Chen ,You-Sheng Yan ,Guang-Yue Yin ,Jing Zhang ,Ya-Zhou Li
发表日期：2024
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Atypical phenotype of a patient with Bardet-Biedl syndrome type 4

巴德-比德尔综合征4型患者的非典型表型

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.1869.
Natacha Sloboda ,Laetitia Lambert ,Viorica Ciorna ,Ange-Line Bruel ,Frédéric Tran Mau-Them ,Vladimir Gomola ,Jean-Louis Lemelle ,Olivier Klein ,Marie-Christine Camoin-Schweitzer ,Marie Magnavacca ,Carole Legagneur ,Marie-Laure Ezsto ,Céline Bonnet ,Christophe Philippe ,Bruno Leheup
发表日期：2022
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De novo 22q11.2 deletions and auricular findings in two Chinese patients with microtia

两名中国小耳畸形患者的耳廓异常发现及新发 22q11.2 缺失

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.1862.
Nuo Si ,Zeya Zhang ,Xin Huang ,Chanchen Wang ,Peipei Guo ,Bo Pan ,Haiyue Jiang
发表日期：2022
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Identification of a novel heterozygous SOX9 variant in a Chinese family with congenital heart disease

在中国一个先天性心脏病家族中鉴定出一种新的SOX9杂合变异

期刊:Mol Genet Genomic Med
影响因子:1.500
doi:10.1002/mgg3.1909
Li Gong ,Chunyan Wang ,Haiyang Xie ,Jun Gao ,Tengyan Li ,Shenggui Qi ,Binbin Wang ,Jing Wang
发表日期：2022
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