Hum Genome Var

期刊全称Hum Genome Var
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期刊相关文献 (5)

EPS8 variant causes deafness, autosomal recessive 102 (DFNB102) and literature review

EPS8 变异导致耳聋、常染色体隐性遗传病 102 (DFNB102) 及文献综述

期刊:Hum Genome Var
影响因子:1.000
doi:10.1038/s41439-023-00229-w.
Zahra Abbasi ,Hossein Jafari Khamirani ,Seyed Mohammad Bagher Tabei ,Jamal Manoochehri ,Mehdi Dianatpour ,Seyed Alireza Dastgheib
发表日期：2023
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Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features

一名患有发育性癫痫性脑病并具有独特特征的患者，其双等位基因KCTD3无义变异来源于1号染色体父系单亲二体性。

期刊:Hum Genome Var
影响因子:1.000
doi:10.1038/s41439-023-00250-z.
Keiko Shimojima Yamamoto ,Ayumi Yoshimura ,Toshiyuki Yamamoto
发表日期：2023
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A novel frameshift pathogenic variant in ST3GAL5 causing salt and pepper developmental regression syndrome (SPDRS): A case report

ST3GAL5基因中一种新的移码致病变异导致椒盐样发育退化综合征（SPDRS）：病例报告

期刊:Hum Genome Var
影响因子:1.000
doi:10.1038/s41439-021-00164-8.
Jamal Manoochehri ,Seyed Alireza Dastgheib ,Hossein Jafari Khamirani ,Maryam Mollaie ,Zahra Sharifi ,Sina Zoghi ,Seyed Mohammad Bagher Tabei ,Sanaz Mohammadi ,Fatemeh Dehghanian ,Zahra Farbod ,Mehdi Dianatpour
发表日期：2021
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A catalog of hemizygous variation in 127 22q11 deletion patients

127例22q11缺失患者的半合子变异目录

期刊:Hum Genome Var
影响因子:1.000
doi:10.1038/hgv.2015.65.
Matthew S Hestand ,Beata A Nowakowska ,Elfi Vergaelen ,Jeroen Van Houdt ,Luc Dehaspe ,Joshua A Suhl ,Jurgen Del-Favero ,Geert Mortier ,Elaine Zackai ,Ann Swillen ,Koenraad Devriendt ,Raquel E Gur ,Donna M McDonald-McGinn ,Stephen T Warren ,Beverly S Emanuel ,Joris R Vermeesch
发表日期：2016
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A novel KAL1 mutation is associated with combined pituitary hormone deficiency

一种新的KAL1基因突变与垂体激素联合缺乏症相关。

期刊:Hum Genome Var
影响因子:1.000
doi:10.1038/hgv.2014.11.
Masaki Takagi ,Satoshi Narumi ,Riku Hamada ,Yukihiro Hasegawa ,Tomonobu Hasegawa
发表日期：2014
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