Mol Syndromol

期刊全称Mol Syndromol
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期刊相关文献 (6)

Findings in Chromosomal Microarray Analysis during Prenatal Diagnosis in High-Risk Individuals

高危人群产前诊断中染色体微阵列分析的发现

期刊:Mol Syndromol
影响因子:0.900
doi:10.1159/000543064.
Pilar Carrasco Salas ,Reyes Granell Escobar ,Ana Serrano Mira ,Angustias Pérez Saldaña ,Marta Cosculluela Vidal ,Carlos Garrido ,Ignacio Vázquez Rico
发表日期：2025
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Recurrent Mutation (p.Arg718Pro) in the COMP Gene with Clinical Heterogeneity of Pseudoachondroplasia

COMP基因中的复发性突变（p.Arg718Pro）与假性软骨发育不全的临床异质性相关

期刊:Mol Syndromol
影响因子:0.900
doi:10.1159/000528980.
Jaime Toral López ,Luz María González Huerta
发表日期：2023
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239-kb Microdeletion Spanning KMT2E in a Child with Developmental Delay: Further Delineation of the Phenotype

发育迟缓儿童中跨越 KMT2E 的 239 kb 微缺失：表型的进一步阐明

期刊:Mol Syndromol
影响因子:0.900
doi:10.1159/000516635
Konstantina Kosma ,Konstantinos Varvagiannis ,Anastasios Mitrakos ,Maria Tsipi ,Joanne Traeger-Synodinos ,Maria Tzetis
发表日期：2021
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Genes Positively Selected in Domesticated Mammals Are Significantly Dysregulated in the Blood of Individuals with Autism Spectrum Disorders

在驯养哺乳动物中受到正向选择的基因在自闭症谱系障碍患者的血液中显著失调

期刊:Mol Syndromol
影响因子:0.900
doi:10.1159/000505116.
Antonio Benítez-Burraco
发表日期：2020
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Severe Developmental Delay in a Patient with 7p21.1-p14.3 Microdeletion Spanning the TWIST Gene and the HOXA Gene Cluster

一名患有7p21.1-p14.3微缺失（跨越TWIST基因和HOXA基因簇）的患者出现严重发育迟缓

期刊:Mol Syndromol
影响因子:0.900
doi:10.1159/000334313.
H Fryssira ,P Makrythanasis, A Kattamis, K Stokidis, B Menten, K Kosaki, P Willems, E Kanavakis
发表日期：2011
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Unmasking of a Recessive SCARF2 Mutation by a 22q11.12 de novo Deletion in a Patient with Van den Ende-Gupta Syndrome

范登恩德-古普塔综合征患者中22q11.12新生缺失揭示隐性SCARF2突变

期刊:Mol Syndromol
影响因子:0.900
doi:10.1159/000328135.
M F Bedeschi ,L Colombo, F Mari, K Hofmann, A Rauch, B Gentilin, A Renieri, D Clerici
发表日期：2010
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