Screening a large pediatric cohort with GH deficiency for mutations in genes regulating pituitary development and GH secretion: Frequencies, phenotypes and growth outcomes.
对大量患有 GH 缺乏症的儿科患者进行筛查，以检测调节垂体发育和 GH 分泌的基因突变：频率、表型和生长结果
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作者：Blum Werner F, Klammt Jürgen, Amselem Serge, Pfäffle Heike M, Legendre Marie, Sobrier Marie-Laure, Luton Marie-Pierre, Child Christopher J, Jones Christine, Zimmermann Alan G, Quigley Charmian A, Cutler Gordon B Jr, Deal Cheri L, Lebl Jan, Rosenfeld Ron G, Parks John S, Pfäffle Roland W
| 期刊： | EBioMedicine | 影响因子： | 10.800 |
| 时间： | 2018 | 起止号： | 2018 Oct;36:390-400 |
| doi： | 10.1016/j.ebiom.2018.09.026 | 研究方向： | 发育与干细胞 |
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