Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisystem dysfunction
基因分析和多模态成像证实了线粒体变异 m.12148 T > C 的致病性，导致多系统功能障碍。
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作者：Kinsley Belle ,Alexander Kreymerman ,Jill L Young ,Nirmal Vadgama ,Marco H Ji ,Sandeep Randhawa ,Juan Caicedo ,Megan Wong ,Stephanie P Muscat ,Casey A Gifford ,Richard T Lee ,Jamal Nasir ,Gregory M Enns ,Ioannis Karakikes ,Andrew M Schaefer ,Robert W Taylor ,Mark Mercola ,Dwight Koeberl ,Edward H Wood
| 期刊： | Molecular Genetics and Metabolism | 影响因子： | 3.700 |
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025 Mar;144(3):109049. |
| doi： | 10.1016/j.ymgme.2025.109049 | 研究方向： | 其它 |
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