Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148Â TÂ >Â C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisystem dysfunction.
基因分析和多模态成像证实了 m.12148Â TÂ >Â C 线粒体变异的致病性,导致多系统功能障碍
阅读:11
作者:Belle Kinsley, Kreymerman Alexander, Young Jill L, Vadgama Nirmal, Ji Marco H, Randhawa Sandeep, Caicedo Juan, Wong Megan, Muscat Stephanie P, Gifford Casey A, Lee Richard T, Nasir Jamal, Enns Gregory M, Karakikes Ioannis, Schaefer Andrew M, Taylor Robert W, Mercola Mark, Koeberl Dwight, Wood Edward H
| 期刊: | Molecular Genetics and Metabolism | 影响因子: | 3.500 |
| 时间: | 2025 | 起止号: | 2025 Mar;144(3):109049 |
| doi: | 10.1016/j.ymgme.2025.109049 | 研究方向: | 其它 |
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