A homozygous missense variant in UBE2T is associated with a mild Fanconi anemia phenotype
UBE2T 中的纯合错义变异与轻度范康尼贫血表型相关
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作者：Laura Schultz-Rogers, Francis P Lach, Kimberly A Rickman, Alejandro Ferrer, Abhishek A Mangaonkar, Tanya L Schwab, Christopher T Schmitz, Karl J Clark, Nikita R Dsouza, Michael T Zimmermann, Mark Litzow, Nicole Jacobi, Eric W Klee, Agata Smogorzewska, Mrinal M Patnaik
| 期刊： | Haematologica | 影响因子： | 8.200 |
| 时间： | 2021 | 起止号： | 2021 Apr 1;106(4):1188-1192. |
| doi： | 10.3324/haematol.2020.259275 | 研究方向： | 代谢 |
| 疾病类型： | 贫血 | ||
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