Inherited Interleukin 2-Inducible T-Cell (ITK) Kinase Deficiency in Siblings With Epidermodysplasia Verruciformis and Hodgkin Lymphoma

患有疣状表皮发育不良和霍奇金淋巴瘤的兄弟姐妹中存在遗传性白细胞介素 2 诱导 T 细胞 (ITK) 激酶缺乏症

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作者:Leila Youssefian, Hassan Vahidnezhad, Mehdi Yousefi, Amir Hossein Saeidian, Arghavan Azizpour, Andrew Touati, Neda Nikbakht, Kambiz Kamyab- Hesari, Mohammad Mahdi Adib-Sereshki, Sirous Zeinali, Behzad Mansoori, Ali Jazayeri, Razieh Karamzadeh, Paolo Fortina, Emmanuelle Jouanguy, Jean-Laurent Casanov

Abstract

Biallelic mutations in the ITK gene cause a T-cell primary immunodeficiency with Epstein-Barr virus (EBV)-lymphoproliferative disorders. We describe a novel association of a homozygous ITK mutation with β-human papillomavirus (HPV)-positive epidermodysplasia verruciformis. Thus, loss of function in ITK can result in broad dysregulation of T-cell responses to oncogenic viruses, including β-HPV and EBV.

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