ORAI1 mutation with mixed loss and gain of function properties causes immunodeficiency and HLH
ORAI1 基因突变兼具功能丧失和功能获得两种特性,可导致免疫缺陷和噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH)。
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作者:Lucile Noyer ,Priscilla S-W Yeung ,Sascha Kahlfuss ,Catherine Li Lai ,Maxwell McDermott ,Devisha Patel ,Jun Yang ,Yin-Hu Wang ,Li Zhong ,Peter Hsu ,Murali Prakriya ,Stefan Feske
| 期刊: | J Hum Immun | 影响因子: | |
| 时间: | 2025 | 起止号: | 2025 Nov 3;1(4):10. |
| doi: | 10.70962/jhi.20250097 | ||
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