ORAI1 mutation with mixed loss and gain of function properties causes immunodeficiency and HLH

ORAI1 基因突变兼具功能丧失和功能获得两种特性,可导致免疫缺陷和噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH)。

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作者:Lucile Noyer ,Priscilla S-W Yeung ,Sascha Kahlfuss ,Catherine Li Lai ,Maxwell McDermott ,Devisha Patel ,Jun Yang ,Yin-Hu Wang ,Li Zhong ,Peter Hsu ,Murali Prakriya ,Stefan Feske

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