Abstract
in
English,
Arabic
Acute myeloid leukaemia (AML) is characterised by heterogeneous genomic signatures that vary among different patient groups. Hence, the current study aims to conduct a whole transcriptome analysis of a female patient with AML and a family history of the disease at the time of diagnosis. Genetic profiling has a useful impact on clinical management and treatment success of the disease as the complex genetic landscape of AML and differential responses to treatment might indicate inadequate therapeutic targeting. A 37 year old female patient with AML was admitted to the hospital complaining of general fatigue arthralgia and chest pain. AML diagnosis was confirmed by complete blood count and blood smears before being confirmed by cytogenetic analysis. Herein, we conducted whole-transcriptome sequencing analysis to assess differential gene expression profiles in patients and healthy control subjects. In addition, single nucleotide polymorphism/insertion-deletion analyses (SNP/INDEL) were performed to investigate gene variants in the present case. The results revealed a remarkable differential gene expression profile in AML compared to the corresponding control at the time of diagnosis, indicating that HTRA3, KRT8, KRT17, and RHEX are potential novel therapeutic targets. Additionally, a number of novel gene variants were also reported in the current study, as concluded from the SNP/INDEL analysis, which might be associated with disease risk assessment and probably affect prognosis. These genes and their new variants might be worth reporting to the scientific community for further exploration of AML.
يتميز سرطان الدم النخاعي الحاد بوجود بصمات جينية غير متجانسة تختلف باختلاف مجموعات المرضى. ومن ثم، كان الهدف من الدراسة الحالية هو إجراء تحليل نسبي كامل لمريضة بسرطان الدم النخاعي الحاد لها تاريخ عائلي للمرض في وقت التشخيص. التنميط الجيني سيكون له تأثير مفيد على العلاج السريري للمرض ونجاح العلاج حيث إن المشهد الجيني المعقد لسرطان الدم النخاعي الحاد والاستجابة التفاضلية للعلاج قد تشير إلى الاستهداف العلاجي غير الكافي. تم إدخال مريضة تعاني من سرطان الدم النخاعي الحاد تبلغ من العمر ۳٧ عاما إلى المستشفى تشكو من التعب العام وآلام في الصدر. تم تأكيد تشخيص سرطان الدم النخاعي الحاد من تعداد الدم الكامل ومسحات الدم قبل تأكيده عن طريق التحليل الوراثي الخلوي. فيما بعد، أجرينا تحليل تسلسل كامل- للنسخة لتقييم ملفات تعريف التعبير الجيني التفاضلي للمريضة وشخص آخر كحالة ضابطة. بالإضافة إلى ذلك، تم أيضا إجراء تحليلات تعدد الأشكال للنيوكليوتيدات الأحادية / حذف - إدراج للتحقيق في المتغيرات الجينية في الحالة الحالية. كشفت النتائج عن ملف تعريف تعبير جيني تفاضلي ملحوظ في حالة سرطان الدم النخاعي الحاد مقارنة للحالة الضابطة في وقت التشخيص، والذي أشار إلى الجينات المحددة كأهداف علاجية جديدة محتملة. بالإضافة لذلك، تم الإبلاغ عن عدد من المتغيرات الجينية الجديدة في الدراسة الحالية التي قد تكون مرتبطة بتقييم أخطار المرض وربما تؤثر على التشخيص. قد تستحق هذه الجينات ومتغيراتها الجديدة إبلاغ المجتمع العلمي لمزيد من الاستكشاف لسرطان الدم النخاعي الحاد.
Keywords:
Acute myeloid leukaemia; Bioinformatics; Gene variants; Whole-transcriptome.