Identification of Intronic Variants in NDUFA3 as a Cause of Leigh Syndrome by Whole Genome Sequencing and RNA Sequencing
通过全基因组测序和RNA测序鉴定NDUFA3内含子变异是Leigh综合征的病因
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作者：Kohta Nakamura ,Yoshihito Kishita ,Ayumu Sugiura ,Kokoro Ozaki ,Yukiko Yatsuka ,Naoyuki Matsumoto ,Atsuko Okazaki ,Holger Prokisch ,Koichi Maruyama ,Hiroyasu Iwasa ,Kei Murayama ,Hiroshi Matsumoto ,Akira Ohtake ,Yuichi Shiraishi ,Yasushi Okazaki
| 期刊： | Neurol Genet | 影响因子： | 3.000 |
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025 Dec 11;12(1):e200330. |
| doi： | 10.1212/NXG.0000000000200330. | ||
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