Identification of a novel, pathogenic CREBBP variant in a patient with Menke-Hennekam syndrome: a Case Report
在一名患有门克-亨内卡姆综合征的患者中鉴定出一种新的致病性CREBBP变异：病例报告
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作者：Anna Μaria Anastasiou ,Constantia Aristidou ,Athina Theodosiou ,Ludmila Kousoulidou ,Ioannis Papaevripidou ,Angelos Alexandrou ,Paola Evangelidou ,Carolina Sismani ,George A Tanteles ,Despina Sanoudou ,Aristides G Eliopoulos
| 期刊： | Front Genet | 影响因子： | 2.800 |
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025 Aug 11:16:1585453. |
| doi： | 10.3389/fgene.2025.1585453. | ||
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