Whole exome sequencing shows novel COL4A3 and COL4A4 variants as causes of Alport syndrome in Rio Grande do Norte, Brazil
全外显子组测序显示,巴西北里奥格兰德州阿尔波特综合征的病因是新的COL4A3和COL4A4变异。
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作者:Washington Candeia de Araújo # ,Raul Maia Falcão # ,Raquel Araujo Costa Uchoa ,Carlos Alexandre Garcia ,Arthur Quintiliano Bezerra da Silva ,Kesia Larissa Medeiros Quirino ,Francisco Paulo Freire-Neto ,Genilson Pereira Gurgel ,Paulo Ricardo Porfirio Nascimento ,Leonardo Capistrano Ferreira ,Priya Duggal ,Jorge Estefano S de Souza ,Selma M B Jeronimo
| 期刊: | BMC Genomics | 影响因子: | 3.500 |
| 时间: | 2025 | 起止号: | 2025 Apr 2;26(1):331. |
| doi: | 10.1186/s12864-025-11466-4. | ||
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