A ciliopathy combining Joubert syndrome and Oro-Facial-Digital syndrome caused by bi-allelic 5'-UTR loss-of-function CEP83 variant
由双等位基因 5'-UTR 功能丧失的 CEP83 变异引起的纤毛病，同时伴有 Joubert 综合征和口面指综合征。
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作者：Matan M Jean ，Anan Yunis ，Tzofit Elbaz-Biton ，Vadim Dolgin ，Ginat Narkis ，Analia Michaelovsky ，Marina Eskin-Schwartz ，Alexandra A Tsitrina ，Nadav Agam ，Tomer Poleg ，Amit Safran ，Ofek Freund ，Noam Hadar ，Dan Levy ，Ilan Shelef ，Khalil El Amour ，Hagit Flusser ，Ohad S Birk
| 期刊： | NPJ Genom Med | 影响因子： | 4.700 |
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025 Oct 10;10(1):66. |
| doi： | 10.1038/s41525-025-00514-3 | ||
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