Interstitial 20p13 microdeletion including PRNP and adjacent genes in a fetus with congenital abnormalities-First case report

胎儿先天性异常中20p13间质微缺失(包括PRNP及其邻近基因)——首例报告

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作者:Pelin Onur ,Mary Shaver ,Mohammed Anwaruddin Iqbal

Abstract

We present a prenatal case with congenital anomalies that revealed a 759 kb microdeletion at 20p13 possibly implicating PRNP and adjacent genes. Keywords: CMA; PRNP deletion; abnormal ultrasound; prenatal.

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