F-BAR domain only protein 1 (FCHO1) deficiency is a novel cause of combined immune deficiency in human subjects

F-BAR 结构域唯一蛋白 1 (FCHO1) 缺乏是人类联合免疫缺陷的新原因

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作者:Enrica Calzoni, Craig D Platt, Sevgi Keles, Hye Sun Kuehn, Sarah Beaussant-Cohen, Yu Zhang, Julia Pazmandi, Gaetana Lanzi, Francesca Pala, Azzeddine Tahiat, Hasibe Artac, Raul Jimenez Heredia, Jasmin Dmytrus, Ismail Reisli, Vedat Uygun, Dilara Uygun, Aysen Bingol, Erdem Basaran, Kamel Djenouhat, Naf

Abstract

FCHO1 deficiency is a novel autosomal recessive combined immune deficiency with impaired clathrin-mediated endocytosis

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