Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
推进长读长纳米孔基因组组装和精确变异检测，以用于罕见病检测
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作者：Shloka Negi ,Sarah L Stenton ,Seth I Berger ,Paolo Canigiula ,Brandy McNulty ,Ivo Violich ,Joshua Gardner ,Todd Hillaker ,Sara M O'Rourke ,Melanie C O'Leary ,Elizabeth Carbonell ,Christina Austin-Tse ,Gabrielle Lemire ,Jillian Serrano ,Brian Mangilog ,Grace VanNoy ,Mikhail Kolmogorov ,Eric Vilain ,Anne O'Donnell-Luria ,Emmanuèle Délot ,Karen H Miga ,Jean Monlong ,Benedict Paten
| 期刊： | Am J Hum Genet | 影响因子： | 8.100 |
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025 Feb 6;112(2):428-449. |
| doi： | 10.1016/j.ajhg.2025.01.002. | ||
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