Cell-based noninvasive prenatal testing (cbNIPT) detects pathogenic copy number variations

基于细胞的无创产前检测 (cbNIPT) 可检测致病性拷贝数变异。

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作者:Lotte Hatt,Ripudaman Singh,Rikke Christensen,Katarina Ravn,Inga B Christensen,Line Dahl Jeppesen,Bolette Hestbek Nicolaisen,Mathias Kølvraa,Palle Schelde,Lotte Andreassen,Richard Farlie,Niels Uldbjerg,Ida Vogel

Abstract

In two cases, cell-based noninvasive prenatal testing (cbNIPT) detected pathogenic copy number variations (CNVs) in the fetal genome. cbNIPT may potentially be an improved noninvasive alternative for the detection of smaller CNVs.

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