Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type, displays frequent inactivating germline and somatic mutations in SMARCA4

卵巢小细胞癌（高钙血症型）常发生SMARCA4基因的失活种系突变和体细胞突变。

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作者：Pilar Ramos，Anthony N Karnezis，David W Craig，Aleksandar Sekulic，Megan L Russell，William P D Hendricks，Jason J Corneveaux，Michael T Barrett，Karey Shumansky，Yidong Yang，Sohrab P Shah，Leah M Prentice，Marco A Marra，Jeffrey Kiefer，Victoria L Zismann，Troy A McEachron，Bodour Salhia，Jaime Prat，Emanuela D'Angelo，Blaise A Clarke，Joseph G Pressey，John H Farley，Stephen P Anthony，Richard B S Roden，Heather E Cunliffe，David G Huntsman，Jeffrey M Trent

期刊：

影响因子：

31.700

时间：

2014

起止号：

2014 May;46(5):427-9.

doi：

PMC4332808

Abstract

Small cell carcinoma of the ovary of hypercalcemic type (SCCOHT) is an extremely rare, aggressive cancer affecting children and young women. We identified germline and somatic inactivating mutations in the SWI/SNF chromatin-remodeling gene SMARCA4 in 75% (9/12) of SCCOHT cases in addition to SMARCA4 protein loss in 82% (14/17) of SCCOHT tumors but in only 0.4% (2/485) of other primary ovarian tumors. These data implicate SMARCA4 in SCCOHT oncogenesis.

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