Scalable generation and functional classification of genetic variants in inborn errors of immunity to accelerate clinical diagnosis and treatment

可扩展地生成和对先天性免疫缺陷基因变异进行功能分类，以加速临床诊断和治疗。

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作者：Zachary H Walsh ，Chris J Frangieh ，Neeharika Kothapalli ，Jay Levy ，Clarissa K Heck ，Johannes C Melms ，Ron S Gejman ，Parin Shah ，Jared M Pollard ，Akul Naik ，Sarah L Grauman ，Lei Haley Huang ，Ashley Lee ，Dusan Bogunovic ，Joshua D Milner ，Benjamin Izar
期刊：Cell影响因子：45.500
时间：2025起止号：2025 Sep 4;188(18):4861-4879.
doi：10.1016/j.cell.2025.05.037

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