A missing enzyme-rescue metabolite as cause of a rare skeletal dysplasia
缺失的酶拯救代谢物是导致罕见骨骼发育不良的原因
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作者：Jean Jacobs # ，Hristiana Lyubenova # ，Sven Potelle ，Johannes Kopp ，Isabelle Gerin ，Wing Lee Chan ，Miguel Rodriguez de Los Santos ，Wiebke Hülsemann ，Martin A Mensah ，Valérie Cormier-Daire ，Marieke Joosten ，Hennie T Bruggenwirth ，Kyra E Stuurman ，Valancy Miranda ，Philippe M Campeau ，Lars Wittler ，Julie Graff ，Stefan Mundlos ，Daniel M Ibrahim ，Emile Van Schaftingen ，Björn Fischer-Zirnsak ，Uwe Kornak ，Nadja Ehmke ，Guido T Bommer
| 期刊： | Nature | 影响因子： | 50.500 |
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025 Oct;646(8083):218-226. |
| doi： | 10.1038/s41586-025-09397-x | ||
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