Conclusion
We report a patient with pathogenic PLOD3 mutation who presented with cerebral SVD. This report expands the phenotypic spectrum of LH3 deficiency.
Cerebral small vessel disease caused by PLOD3 mutation: Expanding the phenotypic spectrum of lysyl hydroxylase-3 deficiency
PLOD3 突变引起的脑小血管病：扩大赖氨酰羟化酶-3 缺乏症的表型谱
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作者：Ji Zhou, Weixing Feng, Xiuwei Zhuo, Wenting Lu, Junling Wang, Fang Fang, Xiaohui Wang
| 期刊： | Pediatric Investigation | 影响因子： | 1.900 |
| 时间： | 2022 | 起止号： | 2022 Jun 4;6(3):219-223. |
| doi： | 10.1002/ped4.12328 | 研究方向： | 信号转导 |
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