KIF12 Variants and Disturbed Hepatocyte Polarity in Children with a Phenotypic Spectrum of Cholestatic Liver Disease
胆汁淤积性肝病表型谱儿童的 KIF12 变异和肝细胞极性紊乱
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作者：Amelie Stalke, Malte Sgodda, Tobias Cantz, Britta Skawran, Elke Lainka, Björn Hartleben, Ulrich Baumann, Eva-Doreen Pfister
| 期刊： | Journal of Pediatrics | 影响因子： | 3.900 |
| 时间： | 2022 | 起止号： | 2022 Jan:240:284-291.e9. |
| doi： | 10.1016/j.jpeds.2021.09.019 | 研究方向： | 细胞生物学 |
| 细胞类型： | 其它细胞 | |
Abstract
KIF12 has been identified as a cholestasis-associated candidate gene. We describe 6 cases from 4 unrelated families with diverse cholestatic phenotypes carrying 2 different homozygous KIF12 truncating variants. Immunofluorescence investigations of paraffin-embedded liver sections suggest that KIF12-associated impaired functional cell polarity may be the underlying cause.
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