Abstract
An adult with kidney failure had compound-heterozygous TMEM126B variants causing mitochondrial complex I deficiency. This expands TMEM126B to mitochondrial nephropathy and supports including mitochondrial genes in renal genetic testing.
Biallelic TMEM126B Variants as a Novel Cause of Kidney Failure-Implications for Mitochondrial Genetic Testing in Nephrology
双等位基因TMEM126B变异是肾衰竭的新病因——对肾脏病学线粒体基因检测的启示
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| 期刊： | Clinical Genetics | 影响因子： | 2.300 |
| 时间： | 2026 | 起止号： | 2026 Jan;109(1):206-208 |
| doi： | 10.1111/cge.70073 | ||
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