From variant of unknown significance to actionable diagnosis: Stepwise interpretation of a novel KRT2 variant in superficial epidermolytic ichthyosis with excellent retinoid response
从意义不明的变异到可操作的诊断：逐步解读一种新型KRT2变异在具有良好维甲酸反应的浅表性表皮松解性鱼鳞病中的作用。
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| 期刊： | 影响因子： | ||
| 时间： | 2026 | 起止号： | 2026 Feb;24:16-19 |
| doi： | 10.1016/j.jdin.2025.09.006 | ||
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