The novel ITPR1 p.Phe2566Ser variant impairs IP(3)R1-mediated Ca(2+) release and is associated with ataxia and miosis
新型ITPR1 p.Phe2566Ser变异体损害IP(3)R1介导的Ca(2+)释放，并与共济失调和瞳孔缩小有关。
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| 期刊： | Journal of Internal Medicine | 影响因子： | 9.200 |
| 时间： | 2026 | 起止号： | 2026 May;299(5):643-648 |
| doi： | 10.1111/joim.70081 | ||
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