Analysis of Chromosomal Aberrations and FLT3 gene Mutations in Childhood Acute Myelogenous Leukemia Patients

儿童急性髓系白血病染色体畸变及FLT3基因突变分析

阅读:5
作者:Ender Coşkunpınar, Sema Anak, Leyla Ağaoğlu, Ayşegül Unüvar, Omer Devecioğlu, Gönül Aydoğan, Cetin Timur, Ahmet Faik Oner, Yıldız Yıldırmak, Tiraje Celkan, Inci Yıldız, Nazan Sarper, Uğur Ozbek

Conclusion

Despite of the known literature, a patient with FLT3-ITD and FLT3-D835 double mutation shows a bettersurvival and this might be due to the complementation effect of the t(15;17) translocation. The reportedmutation ratein this article (4%) of FLT3 gene seems to be one of the first results for Turkish population. Amaç: Bu çalışmada Türk çocukluk çağı AML hastalarında sık görülen kromozomal translokasyonların ve FLT3 mutasyonlarının belirlenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Yeni tanı almış 50 hastada real time PCR yöntemi ile t(15;17), t(8;21), inv(16) kromozomal translokasyonlarının varlığı ve PCR yöntemi ile FLT3 geni ITD tipi mutasyonlar ve D835 nokta mutasyonları varlığı araştırıldı. Bulgular: Olguların 4’ünde t(15;17) (8.0%), 12’sinde t(8;21) (24%), 3’ünde inv(16) (6.0%) kromozomal düzensizlikleri, 2 olguda FLT3-ITD mutasyonu (4.0%), 1 olguda FLT3-D835 nokta mutasyonu (2,0%) varlığı tespit edildi. t(15;17) pozitif AML M3’lü bir olguda hem FLT3-ITD hem de FLT3-D835 mutasyonları bakımından heterozigotluk tespit edildi. Sonuç: Literatürden farklı olarak, bir hastamızın daha uzun sağkalımının t(15;17) translokasyonunun mutasyonlu bireylerde iyi yönde düzeltici etkisinin neden olabileceği düşünülmektedir. FLT3 geninde görülen bu mutasyon oranı (4%) Türk toplumu için ilk sonuçlardan biridir.

Material and methods

The study included 50 newly diagnosed patients in which t(15;17), t(8;21), and inv(16)chromosomal translocations were identified using real-time PCR and FLT3 gene mutations were identified via direct PCR amplification PCR-RE analysis.

Methods

The study included 50 newly diagnosed patients in which t(15;17), t(8;21), and inv(16)chromosomal translocations were identified using real-time PCR and FLT3 gene mutations were identified via direct PCR amplification PCR-RE analysis.

Objective

To identify the well-known common translocations and FLT3 mutations in childhood acute myelogenousleukemia (AML) patients in Turkey. Material and

Results

In all, t(15;17) chromosomal aberrations were observed in 4 patients (8.0%), t(8;21) chromosomal aberrationswere observed in 12 patients (24.0%), inv(16) chromosomal aberrations were observed in 3 patients (6.0%), and FLT3-ITD mutations were observed in 2 patients (4.0%); FLT3-D835 point mutation heterozygosity was observed in only 1patient (2.0%) patient.

特别声明

1、本页面内容包含部分的内容是基于公开信息的合理引用;引用内容仅为补充信息,不代表本站立场。

2、若认为本页面引用内容涉及侵权,请及时与本站联系,我们将第一时间处理。

3、其他媒体/个人如需使用本页面原创内容,需注明“来源:[生知库]”并获得授权;使用引用内容的,需自行联系原作者获得许可。

4、投稿及合作请联系:info@biocloudy.com。