Abstract
We report on a patient with NF1 microdeletion and clinical manifestations that fulfill the diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 but also presenting features reminiscent of Proteus syndrome.
An Illustrative Case of Neurofibromatosis Type 1 and NF1 Microdeletion
1 型神经纤维瘤病和 NF1 微缺失的典型病例
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| 期刊： | Molecular Syndromology | 影响因子： | 0.900 |
| 时间： | 2010 | 起止号： | 2010 Sep;1(3):133-135 |
| doi： | 10.1159/000319976 | 靶点： | NF1 |
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