Thioredoxin Reductase 2 Variant as a Cause of Micropenis, Undescended Testis, and Selective Glucocorticoid Deficiency

硫氧还蛋白还原酶 2 变异是导致小阴茎、隐睾和选择性糖皮质激素缺乏症的原因

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作者:Supitcha Patjamontri, Angela K Lucas-Herald, Martin McMillan, Rathi Prasad, Louise A Metherell, Ruth McGowan, Edward S Tobias, S Faisal Ahmed

Conclusions

In addition to confirming the critical role that TXNRD2 serves in maintaining adrenal function, by reporting the findings of atypical genitalia, this case further extends the phenotype.

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