Variant Allele Frequency of Pseudogene-Related Variants in Short-read Next-Generation Sequencing Data May Mislead Genetic Diagnosis: A Case of Shwachman-Diamond Syndrome
短读长二代测序数据中假基因相关变异的等位基因频率可能误导基因诊断：以施瓦赫曼-戴蒙德综合征为例
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| 期刊： | Annals of Laboratory Medicine | 影响因子： | 3.900 |
| 时间： | 2023 | 起止号： | 2023 Nov 1;43(6):638-641 |
| doi： | 10.3343/alm.2023.43.6.638 | ||
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