Identification of SUZ12 Haploinsufficiency due to a 1.4-Mb Deletion at 17q11.2 in a Child With Overgrowth and Intellectual Disability Syndrome

在一名患有过度生长和智力障碍综合征的儿童中,鉴定出由17q11.2处1.4Mb缺失引起的SUZ12单倍体功能不全

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