A Novel De Novo Heterozygous ARID1A Missense Variant Cluster in cis c.[5954C>G;6314C>T;6334C>T;6843G>C] causes a Coffin-Siris Syndrome
一种新的从头杂合ARID1A错义变异簇顺式c.[5954C>G;6314C>T;6334C>T;6843G>C]导致科芬-西里斯综合征
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| 期刊： | Annals of Laboratory Medicine | 影响因子： | 3.900 |
| 时间： | 2021 | 起止号： | 2021 May 1;41(3):350-353 |
| doi： | 10.3343/alm.2021.41.3.350 | 靶点： | ID1 |
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