Bialellic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 7A (TTC7A) Cause Common Variable Immunodeficiency-Like Phenotype with Enteropathy

四肽重复域 7A (TTC7A) 的双等位基因突变导致常见变异型免疫缺陷样表型和肠病

阅读:8
作者:Dylan Lawless, Anoop Mistry, Philip M Wood, Jens Stahlschmidt, Gururaj Arumugakani, Mark Hull, David Parry, Rashida Anwar, Clive Carter, Sinisa Savic

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