Organic solute transporter-β (SLC51B) deficiency in two brothers with congenital diarrhea and features of cholestasis

两兄弟患有先天性腹泻和胆汁淤积症,有机溶质转运蛋白-β(SLC51B)缺乏症

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作者:Mutaz Sultan, Anuradha Rao, Orly Elpeleg, Frédéric M Vaz, Bassam Abu-Libdeh, Saul J Karpen, Paul A Dawson

Conclusion

The findings identify OSTβ deficiency as a cause of congenital chronic diarrhea with features of cholestatic liver disease. These studies underscore OSTα-OSTβ's key role in the enterohepatic circulation of bile acids in humans. (Hepatology 2017).

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