A novel ABHD5 mutation in two Chanarin Dorfman siblings with severe and heterogeneous clinical phenotype
在两名 Chanarin Dorfman 同胞中发现一种新的 ABHD5 突变，表现出严重且异质的临床表型
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| 期刊： | Genes and Diseases | 影响因子： | 0.000 |
| 时间： | 2023 | 起止号： | 2023 May;10(3):690-693 |
| doi： | 10.1016/j.gendis.2022.08.005 | 靶点： | ABHD5 |
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