Abstract
We report a new case of frontofacionasal dysplasia or dysostosis (FFND) with a 1.5 Mb duplication in the region of 7p15.2-p15.1, and provide a review of the literature to understand the underlying pathogenesis better.
Frontofacionasal Dysplasia in a Newborn with a De Novo Duplication of 7p15.2-p15.1
新生儿额面鼻发育不良伴7p15.2-p15.1区段新生重复
阅读：1
| 期刊： | 影响因子： | ||
| 时间： | 2015 | 起止号： | 2015 Oct;5(2):e111-e1115 |
| doi： | 10.1055/s-0035-1549299 | 研究方向： | 发育与干细胞 |
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