Biallelic variants in SREK1 downregulating SNORD115 and SNORD116 cause a Prader-Willi-like syndrome

SREK1基因的双等位基因变异导致SNORD115和SNORD116表达下调，从而引起类似普拉德-威利综合征的症状。

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作者：Saeed,Sadia,Siegert,Anna-Maria,Tung,Y C Loraine,Khanam,Roohia,Janjua,Qasim M,Manzoor,Jaida,Derhourhi,Mehdi,Toussaint,Bénédicte,Lam,Brian Yh,Mahmoud,Sherine Awad,Vaillant,Emmanuel,Buse Falay,Emmanuel,Amanzougarene,Souhila,Ayesha,Hina,Khan,Waqas I,Ramazan,Nosheen,Saudek,Vladimir,O'Rahilly,Stephen,Goldstone,Anthony P,Arslan,Muhammad,Bonnefond,Amélie,Froguel,Philippe,Yeo,Giles Sh
期刊：Journal of Clinical Investigation影响因子：13.600
时间：2025起止号：2025 Aug 15;135(16)
doi：10.1172/JCI191008

Abstract

Biallelic variations in SREK1 reduce SNORD115/116 expression, linking severe obesity and Prader-Willi-like traits, offering genetic and molecular insights into a new form of syndromic obesity.

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