New Arab family with cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome suggests a possible founder effect for the c.223delG mutation
一个新发现的阿拉伯家庭患有脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和角化过度综合征,这提示c.223delG突变可能存在创始人效应。
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| 期刊: | Journal of Dermatology | 影响因子: | 2.700 |
| 时间: | 2015 | 起止号: | 2015 Aug;42(8):821-2 |
| doi: | 10.1111/1346-8138.12917 | 研究方向: | 发育与干细胞、神经科学 |
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