A novel mutation in the Connexin 46 gene causes autosomal dominant congenital cataract with incomplete penetrance
连接蛋白46基因的一种新突变导致常染色体显性遗传性先天性白内障，且外显率不完全。
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| 期刊： | Journal of Medical Genetics | 影响因子： | 3.700 |
| 时间： | 2004 | 起止号： | 2004 Aug;41(8):e106 |
| doi： | 10.1136/jmg.2004.018333 | 疾病类型： | 白内障 |
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