First occurrence of aprosencephaly/atelencephaly and holoprosencephaly in a family with a SIX3 gene mutation and phenotype/genotype correlation in our series of SIX3 mutations

在我们的一系列 SIX3 突变病例中，首次在一个携带 SIX3 基因突变的家族中出现前脑畸形/缺脑畸形和全前脑畸形，并发现表型/基因型相关性。