A loss-of-function mutation in the endothelin-converting enzyme 1 (ECE-1) associated with Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction
内皮素转化酶 1 (ECE-1) 功能丧失突变与先天性巨结肠、心脏缺陷和自主神经功能障碍相关
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| 期刊： | American Journal of Human Genetics | 影响因子： | 8.100 |
| 时间： | 1999 | 起止号： | 1999 Jan;64(1):304-8 |
| doi： | 10.1086/302184 | ||
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