Mutations of UFD1L are not responsible for the majority of cases of DiGeorge Syndrome/velocardiofacial syndrome without deletions within chromosome 22q11
UFD1L 基因突变并非导致大多数 DiGeorge 综合征/腭咽心综合征病例的原因,这些病例通常不伴有 22q11 染色体缺失。
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| 期刊: | American Journal of Human Genetics | 影响因子: | 8.100 |
| 时间: | 1999 | 起止号: | 1999 Jul;65(1):247-9 |
| doi: | 10.1086/302468 | ||
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