Mutations of UFD1L are not responsible for the majority of cases of DiGeorge Syndrome/velocardiofacial syndrome without deletions within chromosome 22q11

UFD1L 基因突变并非导致大多数 DiGeorge 综合征/腭咽心综合征病例的原因,这些病例通常不伴有 22q11 染色体缺失。

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